Синдром Жильбера: анализ

Синдром Жильбера – это генетическое состояние, при котором фермент печени, необходимый для удаления билирубина, функционирует неправильно. Подобное состояние упоминается как конституциональная печеночная дисфункция и семейная негемолитическая желтуха; первые данные о болезни появились в 1900 году.

Ферментативная аномалия при синдроме Жильбера приводит к незначительному повышению уровня билирубина в крови, что обычно проявляется при голодании, обезвоживании и после потребления алкоголя.

Диагностику состояния выполняет независимая лаборатория CMD (официальный сайт www.cmd-online.ru).

Причины синдрома Жильбера

Данный синдром является результатом генетических мутаций в промоторной области гена для фермента UGT1A. Другие мутации этого гена более опасны и вызывают синдром Криглера-Наджара, сопровождающегося значительным повышением билирубина в крови.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Мужчины страдают чаще женщин; частота в популяции составляет около десяти процентов.

Симптомы дефекта

Увеличение уровня билирубина может вызывать легкое пожелтение склер (желтуха). Это единственный симптом, который наблюдается у пациентов с данным генетическим дефектом.

В самых редких случаях могут наблюдаться астеноневротические проявления, перемежающиеся с диспепсическими нарушениями.

Диагностируется синдром чаще всего в период после полового созревания, когда изменение уровней половых гормонов вызывают каскадную цепь реакций, приводящих к повышению билирубина и желтизне глаз. Ситуации, отягощающие повышенный уровень билирубина, могут быть исходными факторами, приводящими пациента к врачу (голодание, разрушение эритроцитов, сопутствующие болезни).

В установлении синдрома важную роль занимают биохимические показатели: АЛаТ, АСаТ и другие показатели печеночной панели.

Лечение синдрома Жильбера

Никаких специфических планов лечения данного генетического дефекта не существует. Пациенту разъясняются лишь общие рекомендации, важные и для обычных людей: ограничение спиртных напитков, отказ от курения и приема наркотических препаратов, правильное питание и разумные занятия спортом. В случаях астенизации могут быть назначены легкие седативные препараты.

Прогноз для жизни при синдроме Жильбера исключительно положительный и благоприятный.