Фото © пресс-служба администрации Волгоградской области
В Волгоградской области впервые за пять лет родился малыш с редкой патологией – врожденном ихтиозом или ихтиозиформной эритродермией.
Как рассказали Волжский.ру в комитете здравоохранения, мутации в генах нарушают нормальный ход ороговения, вызывают избыточное накопление кератина и образование плотных чешуек на коже. Такие случаи встречаются ориентировочно у одного из 300 тысяч новорождённых. Мальчик появился на свет в родильном доме №7, и в первые же сутки жизни его экстренно доставили в отделение анестезиологии и реанимации Волгоградской областной детской больницы. Его состояние уже было тяжелым из-за генерализированного поражения кожи, респираторной недостаточности и неврологической симптоматики, вызванной ишемией мозга. Цвет кожных покровов младенца был ярко-розовый с акроцианозом, тотальной отечностью и элементами крупноплатинчатого шелушения.
23 дня ребенок провел в реанимации, где специалистам удалось стабилизировать состояние и добиться практически полного купирования всех кожных симптомов. Своевременные и грамотные реабилитационные мероприятия с первых дней жизни позволили сохранить благополучный неврологический статус. Ещё месяц он провёл в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей.
Для назначения лечения и постановки диагноза неоднократно проводили мультидисциплинарные консилиумы с участием ведущих специалистов ВОДКБ, его осматривал главный внештатный специалист по дерматовенерологии и косметологии комитета здравоохранения Волгоградской области, проходили телемедицинские консультации с Национальным медицинским исследовательским центром акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова. В результате было получено генетическое подтверждение диагноза.
К сожалению, заболевание невозможно полностью вылечить, но при должной и системной терапии и уходе, сопровождении специалистов, возможно улучшить состояние кожи и качество жизни ребёнка.